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私たちの体は食事からコレステロールがとれないと体内でコレステロールを作りだしたり、余分な時は調整したり、蓄積したりするシステムがあり、コレステロールをコントロールするしくみができています。しかし、そのコントロールシステムがうまく作用しない場合があります。その一つが家族性高コレステロール血症です。家族性高コレステロール血症とは血縁者に高コレステロール血症が見られる遺伝的な病気です。この体質の人は約500人に一人と決して少ない数ではありません。家族や近い親族に心筋梗塞で亡くなった方がいたり、高コレステロールの人がいる場合は家族性高コレステロール血症の可能性がありますので、定期検診などの検査をしっかり受けましょう。早期の発見、早期の治療が大切です。
家族性高コレステロール血症は悪玉コレステロールであるLDLコレステロールが過剰に増加しています。それはLDLコレステロールを細胞の中に取り込むLDL受容体が生まれつき充分に作られないということに原因があるようです。家族性高コレステロール血症の場合、総コレステロール値は300mg/dl程度に上がり、約100万人に一人は600mg/dlにまで上がる場合もあります。家族性高コレステロール血症はそうでない高コレステロール血症よりも重症になりやすく、治療の効果も出にくいといわれています。また比較的年齢の若い時期に心筋梗塞を起こす可能性が高いのです。両親ともが高コレステロール血症の場合は75%くらいの割合で家族性高コレステロール血症になるといわれています。注意して、検診などを怠らないようにしましょう。
家族性高コレステロール血症においても、食事療法が大切です。食事療法を実践することで悪化を防ぐことができるのです。LDL吸着法など、LDLを取り出す方法や薬も開発されています。赤ちゃんのさい帯血を採取して、その赤ちゃんが家族性高コレステロール血症かどうかを調べることも可能になりました。また、高コレステロール血症は体にサインを出している場合も多いのです。例えば、黄色腫といって黄色っぽい固まりがまぶたや指、ひじ、ひざ、お尻などにできた場合、腱黄色腫といってアキレス腱が太くなっている場合があります。それらは高コレステロール血症のサインです。体の変調に気がついたら、早急に病院に行きましょう。
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